審計部查核發現，「罕見疾病防治及藥物法」於民國(下同)104年1月14日修正，明定政府應提供罕見疾病病人與其家屬心理支持及生育關懷等服務，惟衛生福利部國民健康署（下稱國健署）未配合母法修正訂定相關子法規，而未能落實提供相關服務，經函請研謀改善。該署已訂定「罕見疾病及罕見遺傳疾病缺陷照護服務辦法」，以落實保障罕見疾病病人權益與照顧。
國健署為防治罕見疾病之發生，及早診斷與加強照顧罕見疾病病人，協助病人取得相關藥物及特殊營養食品，訂有罕見疾病防治及藥物法。又為提供更完善之照護，於104年1月14日修正該法，其中為加強照顧罕見疾病病人，提供病人與其家屬充分之心理支持，因應疾病對於病人及其家庭之衝擊，並為避免因遺傳因素於家族中發生新個案，於第8條增訂中央主管機關應提供病人及家屬心理支持及生育關懷等服務，並就服務之內容、實施方式及其他應遵循事項等訂定相關辦法。惟審計部查核發現，國健署遲未配合母法之修正訂定相關子法規，影響罕見疾病病人及其家屬之權益，經於105年2月15日函請研謀改善，完備法制，以落實對罕見疾病病人權益與照顧之保障。
嗣經審計部追蹤改善情形，國健署已於105年9月2日發布施行「罕見疾病及罕見遺傳疾病缺陷照護服務辦法」，明定相關服務之範圍及方式等事宜，將據以提供相關照護服務，以落實保障罕見疾病病人權益與照顧。